毛細血管拡張性運動失調症変異（ATM）タンパクとは、遺伝子を構成しているDNAが障害を受けた際に、DNAを修復し、細胞のがん化、老化を防止する働きを持つタンパク質です。毛細血管拡張性運動失調症患者ではATMタンパクをコードするATM遺伝子に変異があり、ATMタンパクの産生が妨げられていることがわかっています。毛細血管拡張性運動失調症患者は放射線に対する抵抗力が弱く、リンパ腫や白血病に罹患しやすいことがわかっています。

作成：株式会社インテリム

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