【腫瘍学】BRCA1遺伝子のそれぞれのバリアントとがん発症リスクの関係

BRCA1遺伝子については数千種類のバリアントが見つかっているが、それらについて、これまでより正確な機能別分類が行われた。この機能評価結果は、臨床現場で乳がんと卵巣がんのリスクを調べるための遺伝子検査の結果を解釈する際に重要な意味を持つ可能性がある。