次世代シーケンサーを使って、がんの組織などの遺伝子異常を調べ、一人ひとりの患者に最適な薬を選ぶクリニカルシーケンスとよばれる「プレシジョン・メディシン」（高精度医療）の活用が広がってきています。しかし、がん患者がプレシジョン・メディシンを実際に一般診療で受けられるようになるにはいくつかの課題を解決する必要があります。近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンター教授としてプレシジョン・メディシンを行いつつ、課題解決に取り組む西尾和人先生にインタビューしました。
前回記事：「近畿大クリニカルシーケンス」が実践する〝早い″〝安い″遺伝子解析
目次
全国で複数のがんプレシジョン・メディシンプロジェクトが進行中
― 近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンターの「近大クリニカルシーケンス」、国立がん研究センター東病院を中心にオールジャパンで展開する「スクラム・ジャパン（SCRUM-Japan）」など、次世代シーケンサーでがん組織や血液から抽出したDNAの遺伝子解析を行い最適な治療薬を選択する「プレシジョン・メディシン」が広がってきています。実用化の見通しはありますか。
西尾先生 私は、近畿大学ライフサイエンス研究所ゲノムセンターで、固形がんの患者さんの組織や血液などを用いて次世代シーケンサーによる遺伝子解析を行い、最適な治療薬を選択する「プレシジョン・メディシン」の臨床試験を進めています。私の知る限り、プロジェクト別、あるいは遺伝子解析パネル別に分けると、オールジャパンのスクラム・ジャパンを合わせて、現時点では全国で8種類くらい、次世代シーケンサーを使ったプレシジョン・メディシンのプロジェクトが動いています。
私たちが進めている近大クリニカルシーケンスでは、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析の実用化、つまり、保険診療で多くの患者さんがプレシジョン・メディシンを受けられるようになることを目指しています。ところが、そのためには、いくつかの課題を解決する必要があります。その一つが、遺伝子解析の結果を担当医に伝えるゲノムレポートの書き方などの標準化です。
もしかしたら、読者の中には、次世代シーケンサーに患者さんのサンプル（がんの組織の薄片や血液）を入れたら、コンピュータで結果がポンと出てくると考えている人もいるかもしれませんが、実際にはそんなに単純なものではありません。次世代シーケンサーはDNAを読み取るための機器です。医師が、次世代シーケンサーによって得られた情報を患者さんの治療に生かすためには、その塩基配列から遺伝子の異常を選別し、その遺伝子の異常に効く可能性のある薬が国内外にあるかどうかを調べ、病理医、がん薬物療法専門医など、がんゲノム医療に精通した専門家のチームがエビデンスレベルを検討し、シーケンスレポートを作成する作業が必要になります。
現時点では、複数のプロジェクトが別々に進んでいるので、もしも、同じ患者さんが2つのプロジェクトに参加して次世代シーケンサーによる遺伝子解析を受けたとしたら、担当医に届くシーケンスレポートは、異なった内容になる可能性があります。例えば、肺がんの患者さんが次世代シーケンサーを使った解析の結果、「HER2遺伝子変異がある」と分かった場合、ある大学病院では「トラスツズマブとの併用によって脳転移が抑えられたとの海外の報告あり（エビデンスレベル3A）」、別の大学病院では「海外でアファチニブが部分奏功したとの報告がある」など、同じ患者さんに対して異なったシーケンスレポートが担当医の手元に届くかもしれないわけです。
ゲノム医療に精通した人材の育成と治情情報の一元化が不可欠
― シーケンスレポートを標準化する動きはないのですか。
西尾先生 日本臨床腫瘍学会、日本癌学会、日本癌治療学会の3学会が合同で、「次世代シーケンサーとゲノム医療診療ガイダンス」（以下、ガイダンス）の作成に着手し始めたところです。
次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析の保険診療で実用化するためには、次世代シーケンサーが読み取った情報を解読し、担当医と患者さんに戻すシーケンスレポートの作成に携わる多職種の専門家の人材育成が重要です。
これに関して、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）のサポートによる「がんの個別化医療の実用化に向けた解析・診断システムの構築研究」班（代表者・西尾和人教授）では、全国400カ所指定されている「がん診療連携拠点病院」で、担当医や患者さんが読みやすいゲノムレポートを作成する人材を育成するプログラムを進めています。具体的には、ゲノム医療に強い医師、看護師、薬剤師、臨床検査技師などを育てる「実証的クリニカルシーケンス教育プログラム」の構築と実施を進めていく予定で、今年3月に東京で、モデル講習会を開催しました。
一方で、スクラム・ジャパンの消化器がんグループ「GI-SCREEN-Japan」研究代表者で、国立がん研究センター東病院消化管内科長の吉野孝之医師を中心に、国内外で実施されているがんの最新治験情報を一元化し、検索できるサイトの構築も進んでいます。
次世代シーケンサーで、がんの増殖の原因となっている遺伝子異常が特定されたとしても、その遺伝子異常に効く薬が保険承認されていないことが少なくありません。その場合、患者さんは、その薬の投与が受けられる治験がどこで実施されているか知りたいと思いますが、現時点では、国内外の治験情報を網羅したアップトゥデイトな情報がないので、自施設で治験が実施されていない限り、海外どころか国内のどこで治験が実施されているのか最新の治験情報を入手できないのが現状なのです。近大クリニカルシーケンスでは、現時点では、シーケンスレポートに、学内や関連施設で実施している治験の情報のみを載せていますが、最新治験情報の検索サイトが利用できるようになれば、海外で行われているものも含めて治験情報を載せるようにしていきたいと考えています。
― 次世代シーケンサーで遺伝子の異常が分かり、その遺伝子異常に効く分子標的治療薬があっても、がん種によっては保険適応外で使えないことがありますよね。
西尾先生 例えば、先ほど例に出したHER2の遺伝子増幅は、乳がんだけでなく、胃がん、肺がんなど、複数のがん種にまたがって見つかっています。プレシジョン・メディシンの実用化のためには、がん種が異なっていても、その遺伝子異常を標的とする薬が効くというエビデンスがあれば保険でその薬を使えるように、保険適用の仕組みを変えていくことも検討しなくてはならないでしょう。基本的には、プレシジョン・メディシンを、保険診療で誰でも受けられるがん医療の一環にしていきたいですね。
短期集中連載・がん治療の革命？！ プレシジョン・メディシン（高精度医療）
国立がんセンターを中心に進む全国プロジェクト「SCRUM－Japan」（上）
国立がんセンターを中心に進む全国プロジェクト「SCRUM－Japan」（下）
「近畿大クリニカルシーケンス」が実践する〝早い″〝安い″遺伝子解析
全国で複数のがんプレシジョン・メディシンプロジェクトが進行中
（取材・文／医療ライター・福島安紀）
